Наследственные нейропатии зрительного нерва

Наследсвенная оптическая нейропатия Лебера. Это редкое заболевание, которым в основным болеют мужчины в возрасте от 10 до 60 лет. Нейропатия Лебера развивается в результате митохондриальных мутаций ДНК.

Клиническая картина проявляется односторонним острым или подострым безболезненным выраженным снижением зрения. В течение 2 месяцев присоединяется парный глаз. При офтальмоскопии на ДЗН рассматривается расширенная капиллярная сеть (телеангиэктатическая микроангиопатия), сосуды извиты, появляется отек перипапилляных нервных волокон. Впоследствии развивается тяжелая атрофия зрительного нерва. При исследовании полей зрения выявляется цекоцентральная скотома.

Несмотря на предложенные многочисленные схемы, лечение оптической нейропатии Лебера неэффективно. Пациентам с оптической нейропатией Лебера необходимо исключить потребление алкоголя и курение. Прогноз неблагоприятный. В большинстве случаев развивается тяжелая двусторонняя потеря зрения до 0,1 и менее. Возможно самопроизвольное восстановление зрения через год и более после начала заболевания.

Наследственные атрофии зрительного нерва.

Синдром Кьера. Аутосомно-доминантный тип наследования, проявляется на 1-й декаде жизни постепенным снижением зрения. Офтальмоскопически определяется умеренное побледнение височной половины или диффузная атрофия диска зрительного нерва. Конечная острота зрения может колебаться от 0,1 до 1,0.

Синдром Бера. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание начинается на 1-й декаде жизни и проявляется постепенной потерей зрения в течение определенного периода, затем зрение стабилизируется. Прогноз варьирует от умеренного до выраженного снижения зрения.

Синдром Вольфрама. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Заболевание начинается между 5 и 21 годом жизни. Характеризуется несахарным диабетом, сахарным диабетом, атрофией зрительного нерва и глухотой. Прогноз неблагоприятный (острота зрения ниже 0,1). Возможно снижение умственного развития, уменьшение длины тела, атаксию, аносмию, эндокринные нарушения, повышение уровня белка в спинномозговой жидкости.