Гипоплазия диска зрительного нерва

Гипоплазия диска зрительного нерва характеризуется уменьшением числа нервных волокон в зрительном нерве. Гипоплазия может быть одно- или двусторонняя, изолированная или может сочетаться с другими изменениями глазного яблока или срединных структур головного мозга. Употребление матерью во время беременности алкоголя, хинина, стероидов, диуретиков, противосудорожных препаратов может привести к развитию гипоплазии диска зрительного нерва.

Клиническая картина характеризуется разной остротой зрения — от нормальной до световосприятия. Диск зрительного нерва маленького размера, сероватого цвета, окруженный кольцом хориоретинальной атрофии.Весомым диагностическим признаком гипоплазии диска зрительного нерва является увеличение расстояния от фовеола до висоочного края диска более чем в 3 раза диаметра диска. Калибр сосудов не изменен несмотря на маленький размер диска.

Другие проявления очень вариабельны. Возможны дефекты поля зрения, дисхроматопсия, афферентный зрачковый дефект, гипоплазия фовеа, аниридия, микрофтальм, косоглазие, нистагм.

Ассоциированные системные аномалии — синдром де Морсье — встречается в 10% случаев. Сопровождается целым спектром срединных дефектов головного мозга, иногда с эндокринными нарушениями. К числу возможных дефектов относятся отсутствие или дисгенез прозрачной перегородки, истончение или отсутствие мозолистого тела.

Довольно часто имеется гипопитуитаризм с низким уровнем гормона роста, причем, если это состояние выявлено рано, назначение заместительной гормональной терапии позволяет возобновить нормальный рост ребенка. В редких случаях гиполазия зрительных нервов связана с фронтоназальной дисплазией.