Дистрофии сетчатки у детей

Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой генетическую группу заболеваний. Большинство из которых проявляется в детском возрасте. Дистрофии могут присутствовать с рождения или проявляться в первые несколько месяцев жизни ребенка. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство из них являются прогрессирующими заболеваниями.

Пигментный ретинит  (тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки)

Это наследственное прогрессирующее заболевание сетчатки, локализованное в комплексе пигментный эпителий сетчатки- фоторецепторы. Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, хотя диагноз ставится чаще в юношеском возрасте и даже к 30 годам. Связано это с тем, что при пигментном ретините острота зрения достаточно долго может оставаться высокой. Среди симптомов заболевания первыми появляются ночная слепота, пролонгированный период адаптации при переходе из света в темноту (нарушение темновой адаптации).

Прогрессирование заболевания сопровождается концентрическим сужением полей зрения. Состояние глазного дна характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными изменениями в виде костных телец , воскоподобной бледностью диска зрительного нерва и истончением артериол. Прогрессирующая потеря фоторецепторов приводит к необратимому снижению остроты зрения на поздних стадиях заболевания. Наиболее важным в диагностике заболевания является нерегистрируемая или резко сниженная общая электроретинограмма.

Амавроз Лебера

Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному типу, отличающееся высокой семейной конкордантностью. Слепота обоих глаз с рождения обуславливает блуждающие или толчкообразные движения глазных яблок . Заболевание имеет ряд характерных изменений глазного дна , отсутствие электроретинограммы и часто сочетается с дальнозоркостью. Нередко отмечается светобоязнь и нарушение темновой адаптации.При этом заболевании поражаются как палочки, так и колбочки сетчатки, при этом на глазном дне обнаруживается нарушение распределения пигмента, распространяющаяся хориоретинальная атрофия , белесые очаги в виде точек на сетчатке, а также картина мраморного глазного дна.

Стационарная ночная слепота

Наследственное заболевание имеющее аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования, характеризующееся нарушением темновой адаптации, снижением зрения ( обычно не ниже 0,1), нистагмом и парадоксальной реакцией зрачка на свет( сужение зрачка в темноте).Картина глазного дна в большинстве случаев нормальна, однако электроретинограмма отличается резким снижением волны В . В большинстве случаев заболевание сочетается с высокой близорукостью.

Болезнь Штаргардта( ювенильная макулярная дегенерация)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу,

Для этого заболевания характерно постепенное симметричное снижение остроты зрения обоих глаз (как правило около 0,1). Зрение, как правило, начинает  снижаться в возрасте 8-15 лет. Глазное дно достаточно долго остается нормальным даже при появлении снижении остроты зрения. Постепенно изменяется фовеолярный рефлекс, появляется перераспределение пигмента в макулярной зоне сетчатки, изменения парамакулярной зоны в виде битой бронзы . Флюоресцентная ангиография выявляет « окончатые» дефекты пигментного эпителия сетчатки и темные участки сосудистой оболочки. На ранних стадиях заболевания показатели электроретинограммы как правило остаются нормальными, в то время как патология зрительно-вызванных потенциалов проявляется достаточно рано.

Больные, их родственники и дети должны проходить систематическое обследование для оценки динамики процесса. Обследование должно включать электроретинографию, периметрию, флюоресцентную ангиографию. Обязательными также являются исследования других органов и систем для исключения синдромных поражений, а также генетическое консультирование самого больного и членов его семьи.

Читайте также: